, Хрупкий X, вызывается потерей гена обратился к FMRP, который производит протеин, который служит тормозом на синтезе протеина в специфических областях мозговой схемы.

теория есть, что это позволяет другой протеин — mGluR5 — который стимулирует этот процесс, чтобы функционировать непроверено, приводя к верхней деятельности в мозге.

исследователи, от Picower Основывают для Изучения и Память в Другие симптомы включают гиперфункцию, нарушение дефицита внимания, эмоциональные и поведенческие проблемы, беспокойство и

Например, потеря гена FMRP производит разрастание связей между нервными ячейками обращаются к древовидные позвоночные столбы.

Однако, когда связано с 50% сокращением в mGluR5, плотность позвоночного столба была целиком нормальна.

соглашения «Двойной мутант» также показали существенное сокращение в эпилептических захватах. <Говорил P> Д-р исследователя Руководства Марк Bear: «Эти поиски имеют главные терапевтические значения хрупкий X синдром и аутизм.»

Д-р Марк Hirst, научный советник ВЕЛИКОБРИТАНИИ, Хрупкой X Общество, говорил: «Пока мы знаем, что много протеинов регулируют хрупкие X протеин, и поэтому разрушаются в хрупком X индивидуумы, mGluR5 кажется быть одним из самого главного.»

Однако, он подчеркивал, что соглашения в изучении извлекли выгоду от уменьшенных уровней mGluR5 повсюду в их развитие — что-нибудь этого не было бы быть способным повторять в человеческом наркотическом лечении.

, который Он добавил: «Мы не должны снимать другие протеины, которые mis-регулируются, нашего глаза, как основа хрупкого X синдром, вероятно, сложнее и вовлекают другие пути.»